矮小症患儿应该做哪些检查?矮小症患儿是否都能使用生长激素治疗?

儿童矮身材的病史采集

1.孕期因素

包括病毒感染和营养不良，这些都会造成胎儿宫内发育迟缓，从而影响孩子今后的身高。生产时孕周：判断是否小于胎龄儿，过期产者是否患有先天性甲状腺功能低下。胎儿宫内发育迟缓(IUGR)是导致儿童矮身材的重要病因，直接影响到患儿出生后的正常生长发育，在我国的发病率约为3-10%。IUGR指出生体重在同胎龄平均体重的第10百分位数以下或低于平均体重-2SD的新生儿。

2.出生史

矮身材还与异常分娩有关，比如臀位产、足先露等等，这些异位分娩方式容易导致垂体损伤，使孩子矮小的比例较高。有无难产史，有无窒息抢救史，Apgar评分(低于7分为青紫窒息，低于4分为苍白窒息，分数越低，脑缺氧越严重，将来对患儿的脑发育及体格不良影响也越大)。

3.生长速率

通过观察和计算生长速率是早期发现生长异常较重要的方法。除婴幼儿期外，一般以6个月~1年的生长数据评价计算公式：(目前身高- n个月前身高)

×12/n(较小观察月数=3个月，国外建议6个月以上)。

4.精神运动发育情况

如果患儿存在明显的精神运动发育迟缓、畸形和特殊面容，应该考虑代谢因素、各种综合征和染色体或基因异常导致的矮小，如甲低、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、Prader-Willi综合征、先天性无丙种球蛋白血症、Russell-Silver综合征、Noonan综合征、Turner综合征、SHOX基因缺陷症、先天性软骨发育不良等等。

5.体格检查

包括体型特点、身材比例和青春期发育阶段。不仅要关注患儿身高和体重，评定矮小的程度和身材比例，包括臂距、BMI、坐高、上下部量比例、头围等。注意患儿有无特殊面容或体征，必要的时候进行染色体核型分析或相关基因检测。